Por mucho que creamos conocer a nuestros perros, hay cierta información que no podemos obtener y que nos encantaría saber. Pesa más la curiosidad, la gran mayoría de las veces, que no el uso particular que vayas a hacer de dicha información.
Por ejemplo, te encantaría saber qué cruce de razas tiene tu perro mestizo.
O ir más allá y saber cuál es su árbol genealógico: quiénes fueron sus padres, sus abuelos, sus bisabuelos.
Y en cuanto a su salud… ¿No sería ideal poder saber si tiene alguna enfermedad hereditaria, para tratarla cuanto antes e intentar evitar que le pase factura en todo lo que sea posible?
Para eso y mucho más, el test de Embark te ayudará.
Qué es el test de ADN de Embark
El test de Embark es una prueba de ADN para tu perro realizada por el laboratorio Embark, ubicado en Boston. Existen diferentes tipo de test en función de lo que quieras saber sobre tu compañero peludo: raza, enfermedades genéticas o edad real (ideal para perros adoptados).
Este laboratorio colabora con la Facultad Veterinaria de la Universidad de Cornell, gracias a la cuál han logrado desarrollar una plataforma de genotipado de alta resolución que analiza el genoma de un perro en más de 230.000 marcadores genéticos (tiene la base de datos genéticos más grandes, actualmente). Esta información genética se combina con respuestas a las encuestas que como cliente puedes responder sobre tu perro para poder cruzas datos y encontrar asociaciones entre genes y salud, comportamientos y rasgos.
Cuánto cuesta el test de ADN de Embark
En Embark puedes comprar diferentes tipos de test de ADN cuyos precios oscilan entre los 89$ y los 159$, en función de lo que quieras saber sobre tu perro:
- Test de edad (159$).
- Test «Breed + Health» (el que nosotros hicimos y sobre el que estamos haciendo este artículo, 139$).
- Test de salud intestinal (89$).
- Test sólo de raza (99$).
- Test de salud bucal (89$).
Gastos de envío a España, aparte.
En ocasiones realizan interesantes promociones a las que puedes acogerte (como por Black Friday). La rebaja más común es de 50-60$ a lo sumo en esas promociones.
¿Hay cupones de descuento por comprar varios test a Embark?
Así es. Cada test es válido para un perro, por lo que si quieres realizar el test de «Breed + Health» a varios perros puedes aplicar los siguientes cupones de descuento:
- Si quieres comprar 2 test puedes ahorrarte un 10% aplicando el cupón de descuento MULTIPACK2
- Si quieres comprar 3 test puedes ahorrarte un 15% aplicando el cupón de descuento MULTIPACK3
- Si quieres comprar 4 o más test puedes ahorrarte un 20% aplicando el cupón de descuento MULTIPACK4
Por qué hacerle un test genético a tu perro
Pero… ¿Por qué ibas a querer hacerle un test de ADN a tu perro? A continuación enumeramos algunos de los posibles motivos por los que esto puede ser interesante:
- Tienes curiosidad por saber de qué raza o cruce de razas es.
- Tienes un perro mestizo cuyos comportamientos no te encajan demasiado con el supuesto cruce de razas que te dijeron que tenía.
- Tienes un perro «de raza pura» sin pedigree y quieres asegurarte de que lo sea.
- Has encontrado alguna incoherencia en su pedigree y quieres comprobar si se corresponde con la realidad.
- Quieres conocer mejor a tu perro y saber cuáles son las motivaciones intrínsecas asociadas a las razas que lo componen, y por tanto saber también qué actitudes son más características en él.
- Quieres descartar con una única prueba el mayor número de enfermedades genéticas posibles.
- Estás preocupado por la salud de tu perro, algo no va bien y en el veterinario no termináis de dar con el origen.
- Has notado recientemente algún achaque y quieres saber si puede haber alguna enfermedad importante detrás.
- Eres criador profesional y quieres conocer el porcentaje de inbreeding de tu ejemplar.
Cómo es el test «Health & Breed» de Embark
Embark pone a tu disposición varios test de ADN, pero el más completo sin lugar a dudas es el llamado «Health & Breed«: es el que te permite obtener respuestas tanto de si es candidato a desarrollar alguna enfermedad hereditaria y conocer con gran exactitud qué mezcla de razas tiene.
Qué puedes llegar a saber sobre tu perro
Con el test «Health & Breed» de Embark puedes saber:
- Si tu perro tiene una o varias de las más de 350 razas que identifica el laboratorio de Embark.
- Si tu perro tiene alguna de las más de 215 enfermedades hereditarias.
- Más de 35 rasgos característicos que puede tener tu perro.
- Su árbol genealógico.
- ¡Incluso encontrar a sus familiares! (Si han realizado también el test).
Razas que detecta el test de Embark hoy en día
A continuación enumeramos las más de 350 razas que a día de hoy (9 de diciembre de 2022) reconoce Embark. Si quieres localizar alguna en concreto, abre el buscador en tu navegador (tecla control + F o tecla cmd + F, o buscando la opción desde Editar > Buscar en la página) y tecléala para que te aparezca resaltada en tu pantalla:
- Affenpinscher
- Sabueso Afgano (Afghan Hound)
- Perro de aldea africano (African Village Dog)
- Airedale Terrier
- Akita
- Akita Inu (también conocido como Akita Japonés)
- Alaskan Klee Kai
- Alaskan Malamute
- Husky de Alaska
- Bulldog Americano
- American English Coonhound (también conocido como Redtick Coonhound o English Coonhound)
- American Eskimo Dog
- American Foxhound
- Terrier sin pelo Americano
- American Leopard Hound
- American Pit Bull Terrier
- American Staffordshire Terrier
- American Village Dog
- American Water Spaniel
- Perro pastro de Anatolia (también conocido como Kangal)
- Appenzeller Sennenhund
- Perro de aldea árabe
- Armenian Gampr
- Australian Cattle Dog (también conocido como Blue Heeler)
- Australian Kelpie
- Pastor australiano
- Terrier australiano
- Azawakh
- Barbet
- Basenji
- Basset Fauve de Bretagne
- Basset Hound
- Sabueso de montaña de Baviera
- Beagle
- Bearded Collie
- Beauceron
- Bedlington Terrier
- Belgian Laekenois
- Belga Malinois
- Pero pastor belga (también conocido como Groenendael)
- Tervuren belga
- Perro pastor bergamasco
- Berger Picard
- Perro de Montaña de Berna
- Bichon Frise
- Biewer Terrier
- Black Russian Terrier
- Black and Tan Coonhound
- Bloodhound
- Blue Lacy
- Blue Picardy Spaniel
- Bluetick Coonhound
- Boerboel (también conocido como Mastín Sudafricano)
- Bohemian Shepherd
- Bolognese
- Border Collie
- Border Terrier
- Borzoi
- Boston Terrier
- Boyero de Flandes
- Boxer
- Boykin Spaniel
- Bracco Italiano
- Braque D’Auvergne
- Braque Du Bourbonnais
- Braco Francés Pirenaico
- Briard
- Brittany
- Grifón de Bruselas
- Bull Terrier
- Bulldog (también conocido como Bulldog Inglés)
- Bullmastiff
- Cairn Terrier
- Canaan Dog
- Perro esquimal canadiense
- Cane Corso
- Cane Di Fonni
- Cardigan Welsh Corgi
- Carolina Dog (también conocido como Dingo Americano)
- Catahoula Leopard Dog
- Caucasian Ovcharka (también conocido como Pastor del Cáucaso)
- Cavalier King Charles Spaniel
- Perro pastor de Asia central
- Perro de aldea de Asia central
- Perro de aldea de África central y oriental
- Cesky Fousek
- Cesky Terrier
- Chesapeake Bay Retriever
- Chihuahua
- Perro chino de Chongqing
- Chinese Crested
- Chinese Shar-Pei
- Chinese Village Dog
- Chinook
- Chow Chow
- Cimarron Uruguayo
- Cirneco Dell’Etna
- Clumber Spaniel
- Cocker Spaniel
- Collie
- Sabueso Fino Colombiano
- Coton de Tulear
- Coyote
- Retriever de pelo rizado
- Vlcak checoslovaco
- Dachshund (también conocido como Dachshund miniatura o dachshund estándar)
- Dálmata
- Dandie Dinmont Terrier
- Perro de granja danés-sueco
- Dingo
- Doberman Pinscher
- Dogo Argentino
- Dogo de Burdeos (también conocido como Mastín Francés)
- Drentsche Patrijshond
- Pastor holandés
- Perro de aldea de Asia oriental
- Perro de aldea de Europa del Este
- Cocker Spaniel inglés
- Foxhound inglés
- Setter inglés
- Pastor inglés
- Springer Spaniel inglés
- English Toy Spaniel
- Perro de montaña Entlebucher
- Eurasier
- Perro de Aldea Europeo
- Field Spaniel
- Fila Brasileiro
- Lapón finlandés
- Spitz finlandés
- Flat-Coated Retriever
- Formosan Mountain Dog (también conocido como Perro de Taiwán)
- Bulldog Francés
- Spaniel Francés
- Pointer alemán de pelo largo (también conocido como Deutsch Langhaar)
- Pinscher Alemán
- Pastor Alemán
- Pointer alemán de pelo corto
- Spitz Alemán
- German Wirehaired Pointer
- Giant Schnauzer
- Glen of Imaal Terrier
- Golden Retriever
- Gordon Setter
- Grand Basset Griffon Vendeen
- Lobo Gris
- Gran Danés
- Great Pyrenees
- Gran Boyero Suizo
- Perro de Groenlandia (también conocido como Perro Trineo de Groenlandia)
- Galgo
- Hamiltonstovare
- Harrier
- Habanero
- Hokkaido
- Perro de aldea de Hong Kong
- Hovawart
- Sabueso ibicenco
- Perro pastor islandés
- Perro indígena de la India
- Setter irlandés rojo y blanco
- Setter irlandés
- Terrier irlandés
- Perro de aguas irlandés
- Lebrel irlandés
- Sabueso de Istria de pelo corto
- Lebrel italiano
- Jagdterrier
- Jamthund
- Chin japonés
- Perro de aldea japonés o coreano
- Jindo
- Kai Ken
- Karakachan
- Perro oso de Carelia
- Keeshond
- Kerry Blue Terrier
- Kishu Ken
- Komondor
- Koolie (también conocido como German Coolie, Australian Koolie)
- Kuvasz
- Labrador Retriever
- Lagotto Romagnolo
- Lakeland Terrier
- Lancashire Heeler
- Lapponian Herder
- Leonberger
- Levriero Meridionale
- Lhasa Apso
- Llewellin Setter
- Lowchen
- Maltés
- Manchester Terrier (Estándar)
- Manchester Terrier (Toy)
- Perro pastor de Maremma
- Markiesje (también conocido como Dutch Tulip Hound)
- Mastín (también conocido como Mastín Inglés)
- McNab
- Perro de aldea melanesio
- Mi-Ki
- Perro de aldea de Oriente Medio
- Bull Terrier miniatura
- Pinscher miniatura
- Schnauzer miniatura
- Pastor australiano miniatura
- Cur de montaña
- Mudi
- Munsterlander (grande)
- Munsterlander (pequeño)
- Murray River Retriever (también conocido como Murray River Curly Coated Retriever)
- Mastín napolitano
- Nederlandse Kooikerhondje
- Perro Cantor de Nueva Guinea
- Huntaway neozelandés
- Terranova
- Norfolk Terrier
- Norrbottenspets
- Perro de aldea del norte de África oriental
- Norwegian Buhund
- Norwegian Elkhound
- Lundehund noruego
- Norwich Terrier
- Nova Scotia Duck Tolling Retriever
- Old English Sheepdog
- Otterhound
- Papillon
- Pekingese
- Pembroke Welsh Corgi
- Perdiguero de Burgos
- Perro de Presa Canario
- Peruvian Inca Orchid
- Petit Basset Griffon Vendeen
- Pharaoh Hound
- Phu Quoc Ridgeback
- Picardy Spaniel
- Plott
- Pointer (también conocido como Pointer Inglés)
- Polish Lowland Sheepdog
- Polish Tatra Sheepdog
- Polynesian Village Dog
- Pomeranian
- Caniche pequeño (también conocido como Caniche Toy o Caniche miniatura)
- Caniche estándar
- Podenco Portugués
- Podenco Portugués Pequeño
- Pointer Portugués
- Perro de Agua Portugués
- Caniche de Praga
- Pudelpointer
- Pug
- Puli
- Pumi
- Pungsan
- Mastín de los Pirineos
- Pastor de los Pirineos
- Rat Terrier
- Redbone Coonhound
- Rhodesian Ridgeback
- Rottweiler
- Terrier tipo Russell (también conocido como Jack Russel Terrier Parson Russell Terrier, Russell Terrier)
- Russian Toy
- Russian Tsvetnaya Bolonka
- San Bernardo
- Saluki
- Samoyedo
- Sarplaninac
- Schapendoes
- Schipperke
- Scottish Deerhound
- Terrier escocés
- Sealyham Terrier
- Shetland Sheepdog
- Shiba Inu
- Shih Tzu
- Shikoku
- Pastor de Silo
- Husky siberiano
- Silken Windhound
- Silky Terrier
- Skye Terrier
- Sloughi
- Slovensky Cuvac
- Smooth Fox Terrier
- Soft Coated Wheaten Terrier
- Perro de aldea del sudeste asiático (también conocido como perro indígena de la India)
- Perro de aldea isleño del sudeste asiático
- Perro de aldea del sudeste asiático
- Galgo Español
- Mastín Español
- Perro de aguas español
- Spinone Italiano
- Stabyhoun
- Staffordshire Bull Terrier
- Schnauzer estándar
- Sussex Spaniel
- Lapón sueco
- Vallhund sueco
- Teddy Roosevelt Terrier
- Terrier Brasileño
- Thai Bangkaew
- Thai Ridgeback
- Mastín Tibetano
- Spaniel tibetano
- Terrier tibetano
- Tosa (Inu)
- Toy Fox Terrier
- Treeing Walker Coonhound
- Perro de aldea vietnamita
- Vizsla
- Volpino Italiano
- Weimaraner
- Perro pastor galés
- Springer Spaniel Galés
- Welsh Terrier
- Perro de aldea de África Occidental
- Perro de aldea de Asia occidental (también conocido como perro de aldea de Oriente Medio)
- West Highland White Terrier
- West Siberian Laika
- Perro de aldea de Europa occidental
- Wetterhoun (también llamado Perro de Aguas Frisón)
- Whippet
- White Shepherd (también llamado White Swiss Shepherd, Berger Blanc Suisse)
- Windsprite (también conocido como Whippet de pelor largo Silken Windsprite)
- Wire Fox Terrier
- Grifón de pelo duro
- Vizsla de pelo duro
- Xoloitzcuintli (también llamado Mejicano sin pelo)
- Yakutian Laika
- Yorkshire Terrier
Qué razas no detecta Embark a día de hoy
Este listado ha sido extraído de la web de la Real Sociedad Canina de España y, en comparación con el listado anterior, hemos detectado que Embark no reconoce por ahora las siguientes 29 razas españolas:
- Perro de Pastor Mallorquín (Ca de Bestiar)
- Perro de Pastor Catalán (Gos d’Atura Català)
- Mastín del Pirineo
- Dogo Mallorquín (Ca de Bou)
- Presa Canario
- Ratonero Valenciano (Gos Rater Valencià)
- Podenco Canario
- Podenco Ibicenco (Ca Eivissenc)
- Sabueso Español
- Majorero
- Perro de Pastor Vasco (Euskal Artzain Txakurra)
- Perro de Pastor Garafiano
- Perro Leonés de Pastor
- Valdueza
- Alano Español
- Ratonero Bodeguero Andaluz
- Podenco Andaluz
- Maneto
- Podenco Valenciano
- Pachón Navarro
- Can de Palleiro
- Can Guicho o Quisquelo
- Perdigueiro Galego
- Podenco Galego
- Ca Me Mallorquí
- Ca Rater Mallorquí
- Podenco Paternino
- Villano de las Encartaciones
- Perro de Agua del Cantábrico
Listado de enfermedades del test de Embark
A continuación tienes el listado de más de 215 enfermedades que es capaz de detectar el test «Health & Breed» de Embark a 9 de diciembre de 2022:
Enfermedades sanguíneas
- Trombopatía (RASGRP1 Exon 8, Landseer Variant)
- Deficiencia de piruvato quinasa (PKLR Exon 7, Pug Variant)
- Deficiencia de factor IX, hemofilia B (F9 Exon 7, Terrier Variant)
- Deficiencia de piruvato quinasa (PKLR Exon 7, Beagle Variant)
- Trastorno plaquetario del receptor P2Y12 (P2Y12)
- Trombastenia de Glanzmann de Tipo I (ITGA2B Exon 13, Great Pyrenees Variant)
- Trombastenia de Glanzmann de Tipo I (ITGA2B Exon 12, Otterhound Variant)
- Macrotrombocitopenia congénita (TUBB1 Exon 1, Cairn and Norfolk Terrier Variant)
- Enfermedad de Von Willebrand de Tipo II, Tipo II vWD (VWF, Pointer Variant)
- Anomalía de May-Hegglin (MYH9)
- Trombopatía (RASGRP1 Exon 5, American Eskimo Dog Variant)
- Deficiencia de factor IX, Hemofilia B (F9 Exon 7, Rhodesian Ridgeback Variant)
- Enfermedad de Von Willebrand de Tipo I, Tipo I vWD (VWF)
- Eliptocitosis canina (SPTB Exon 30)
- Deficiencia de adhesión leucocitaria canina de Tipo III, CLAD III (FERMT3, German Shepherd Variant)
- Deficiencia de precalicreína (KLKB1 Exon 8)
- Enfermedad de Von Willebrand de Tipo III, Tipo III vWD (VWF Exon 4, Terrier Variant)
- Deficiencia de Factor VIII, Hemofilia A (F8 Exon 10, Boxer Variant)
- Síndrome del neutrófilo atrapado, TNS (VPS13B)
- Deficiencia de piruvato quinasa (PKLR Exon 7, Labrador Retriever Variant)
- Metahemoglobinemia (CYB5R3)
- Trombopatía (RASGRP1 Exon 5, Basset Hound Variant)
- Deficiencia de piruvato quinasa (PKLR Exon 5, Basenji Variant)
- Deficiencia de Factor VIII, Hemofilia A (F8 Exon 1, German Shepherd Variant 2)
- Enfermedad de Von Willebrand de Tipo III, Tipo III vWD (VWF Exon 7, Shetland Sheepdog Variant)
- Deficiencia de factor VII (F7 Exon 5)
- Deficiencia de adhesión leucocitaria canina de Tipo I, CLAD I (ITGB2, Setter Variant)
- Membranitis leñosa, LM (PLG)
- Deficiencia del receptor del factor X plaquetario, Scott Syndrome (TMEM16F)
- Deficiencia de piruvato quinasa (PKLR Exon 10, Terrier Variant)
- Deficiencia de factor VIII, hemofilia A (F8 Exon 11, German Shepherd Variant 1)
- Síndrome de Bernard-Soulier, BSS (GP9, Cocker Spaniel Variant)
Enfermedades neuromusculares
- Polineuropatía desmielinizante (SBF2/MTRM13)
- Síndrome miasténico congénito, CMS (COLQ, Golden Retriever Variant)
- Discinesia paroxística, PxD (PIGN)
- Síndrome de caídas episódicas (BCAN)
- Síndrome similar a la miastenia grave (CHRNE, Heideterrier Variant)
- Síndrome miasténico congénito, CMS (COLQ, Labrador Retriever Variant)
- Síndrome miasténico congénito, CMS (CHRNE, Jack Russell Terrier Variant)
- Parálisis laríngea (RAPGEF6, Miniature Bull Terrier Variant)
- Síndrome miasténico congénito, CMS (CHAT, Old Danish Pointing Dog Variant)
Enfermedades musculares
- Miopatía centronuclear, CNM (PTPLA)
- Miotonía congénita (CLCN1 Exon 7, Miniature Schnauzer Variant)
- Miopatía nemalínica (NEB, American Bulldog Variant)
- Miopatía hereditaria del Gran Danés (BIN1)
- Miotonía congénita (CLCN1 Exon 23, Australian Cattle Dog Variant)
- Miopatía inflamatoria (SLC25A12)
- Colapso inducido por el ejercicio, EIC (DNM1)
- Distrofia muscular (DMD, Golden Retriever Variant)
- Deficiencia de miostatina, síndrome de Bully Whippet (MSTN)
- Distrofia muscular congénita tipo Ullrich (COL6A1 Exon 3, Landseer Variant)
- Distrofia muscular de cinturas 2D (SGCA Exon 3, Miniature Dachshund Variant)
- Miopatía miotubular 1, Miopatía miotubular ligada al cromosoma X, XL-MTM (MTM1, Labrador Retriever Variant)
- Distrofia muscular congénita tipo Ullrich (COL6A3 Exon 10, Labrador Retriever Variant)
- Distrofia muscular de la cintura (SGCD, Boston Terrier Variant)
- Distrofia muscular (DMD, Cavalier King Charles Spaniel Variant 1)
Enfermedades multisistema
- Discinesia ciliar primaria, PCD (CCDC39 Exon 3, Old English Sheepdog Variant)
- GM1 Gangliosidosis (GLB1 Exon 2, Portuguese Water Dog Variant)
- Mucopolisacaridosis IIIB, Sanfilippo Syndrome Type B, MPS IIIB (NAGLU, Schipperke Variant)
- Mucopolisacaridosis de Tipo IIIA, Sanfilippo Syndrome Type A, MPS IIIA (SGSH Exon 6, Dachshund Variant)
- GM1 Gangliosidosis (GLB1 Exon 15, Shiba Inu Variant)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal 2, NCL 2 (TPP1 Exon 4, Dachshund Variant 2)
- Mucopolisacaridosis de Tipo VII, Sly Syndrome, MPS VII (GUSB Exon 3, German Shepherd Variant)
- Fucosidosis canina (FUCA1)
- GM1 Gangliosidosis (GLB1 Exon 15, Alaskan Husky Variant)
- Enfermedad de almacenamiento de Lagotto (ATG4D)
- Queratoconjuntivitis sicca congénita y dermatosis ictiosiforme, Síndrome del ojo seco y pelo rizado, CKCSID (FAM83H Exon 5)
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno de Tipo VII, Phosphofructokinase Deficiency, PFK Deficiency (PFKM, Whippet and English Springer Spaniel Variant)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de Tipo IA, Von Gierke Disease, GSD IA (G6PC, Maltese Variant)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal 5, NCL 5 (CLN5 Exon 4 SNP, Border Collie Variant)
- Enfermedad por almacenamiento de glucógeno Tipo VII, Phosphofructokinase Deficiency, PFK Deficiency (PFKM, Wachtelhund Variant)
- Mucopolisacaridosis Tipo IIIA, Sanfilippo Syndrome Type A, MPS IIIA (SGSH Exon 6, New Zealand Huntaway Variant)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal, Cerebellar Ataxia, NCL4A (ARSG Exon 2, American Staffordshire Terrier Variant)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal 6, NCL 6 (CLN6 Exon 7, Australian Shepherd Variant)
- Cistadenocarcinoma renal y dermatofibrosis nodular, RCND (FLCN Exon 7)
- Lipofuscinosis neuronal ceroide 10, NCL 10 (CTSD Exon 5, American Bulldog Variant)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal de aparición tardía, NCL 12 (ATP13A2, Australian Cattle Dog Variant)
- Leucodistrofia de células globoides, enfermedad de Krabbe (GALC Exon 5, Terrier Variant)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno de Tipo IIIA, GSD IIIA (AGL, Curly Coated Retriever Variant)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal 7, NCL 7 (MFSD8, Chihuahua and Chinese Crested Variant)
- GM2 Gangliosidosis (HEXB, Poodle Variant)
- Displasia ectodérmica ligada al cromosoma X, Displasia ectodérmica anhidrótica, XHED (EDA Intron 8)
- Lipofuscinosis ceroide neuronal 8, NCL 8 (CLN8 Insertion, Saluki Variant)
- Discinesia ciliar primaria, PCD (NME5, Alaskan Malamute Variant)
- Lipofuscinosis neuronal ceroide 8, NCL 8 (CLN8, Australian Shepherd Variant)
- Lipofuscinosis neuronal ceroide 8, NCL 8 (CLN8 Exon 2, English Setter Variant)
- Lipofuscinosis neuronal ceroide 1, NCL 1 (PPT1 Exon 8, Dachshund Variant 1)
- Lipofuscinosis neuronal ceroide 5, NCL 5 (CLN5 Exon 4 Deletion, Golden Retriever Variant)
- Mucopolisacaridosis tipo VII, Sly Syndrome, MPS VII (GUSB Exon 5, Terrier Brasileiro Variant)
- Enfermedad de almacenamiento de glucógeno tipo II, enfermedad de Pompe, GSD II (GAA, Finnish and Swedish Lapphund, Lapponian Herder Variant)
- GM2 Gangliosidosis (HEXA, Japanese Chin Variant)
Enfermedades de piel y tejidos
- Ictiosis, ICH1 (PNPLA1, Golden Retriever Variant)
- Ictiosis (SLC27A4, Great Dane Variant)
- Epidermólisis bullosa distrófica (COL7A1, Golden Retriever Variant)
- Albinismo oculocutáneo, OCA (SLC45A2, Small Breed Variant)
- Ictiosis, hiperqueratosis epidermolítica (KRT10, Terrier Variant)
- Hiperqueratosis hereditaria de la almohadilla plantar (DSG1, Rottweiler Variant)
- Epidermólisis bullosa distrófica (COL7A1, Central Asian Shepherd Dog Variant)
- Paracaratosis nasal hereditaria (SUV39H2 Intron 4, Greyhound Variant)
- Displasia ectodérmica, síndrome de fragilidad cutánea (PKP1, Chesapeake Bay Retriever Variant)
- Ictiosis (NIPAL4, American Bulldog Variant)
- Síndrome de Musladin-Lueke, MLS (ADAMTSL2)
- Epidermólisis Bullosa Juncional (LAMB3 Exon 11, Australian Shepherd Variant)
- Síndrome del muslo calvo (IGFBP5)
- Queratodermia palmoplantar focal no epidermolítica, paquioniquia congénita (KRT16, Dogue de Bordeaux Variant)
- Paracaratosis nasal hereditaria, HNPK (SUV39H2)
- Ehlers Danlos (ADAMTS2, Doberman Pinscher Variant)
- Acrodermatitis letal, LAD (MKLN1)
- Hiperqueratosis plantar hereditaria (FAM83G, Terrier and Kromfohrlander Variant)
Enfermedades cerebrales y de la médula espinal
- Polineuropatía de inicio juvenil, Polineuropatía Leonberger 1, LPN1 (LPN1, ARHGEF10)
- Abiotrofia cerebelosa, Degeneración cortical cerebelosa neonatal, NCCD (SPTBN2, Beagle Variant)
- Epilepsia mioclónica juvenil (DIRAS1)
- Narcolepsia (HCRTR2 Intron 6, Labrador Retriever Variant)
- Distrofia neuroaxonal, NAD (TECPR2, Spanish Water Dog Variant)
- Neuropatía sensorial (FAM134B, Border Collie Variant)
- Distrofia neuroaxonal, NAD (VPS11, Rottweiler Variant)
- L-2-Hidroxiglutaricaciduria, L2HGA (L2HGDH, Staffordshire Bull Terrier Variant)
- Leucodistrofia (TSEN54 Exon 5, Standard Schnauzer Variant)
- Degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa 2, SDCA2 (ATP1B2)
- Narcolepsia (HCRTR2 Exon 1, Dachshund Variant)
- Abiotrofia neuronal progresiva, degeneración multisistémica canina, CMSD (SERAC1 Exon 15, Kerry Blue Terrier Variant)
- Distrofia neuroaxonal neonatal de aparición fetal (MFN2, Giant Schnauzer Variant)
- Encefalopatía neonatal con convulsiones, NEWS (ATF2)
- Epilepsia juvenil familiar benigna, epilepsia focal remitente (LGI2)
- Parálisis laríngea juvenil y polineuropatía, polineuropatía con anomalías oculares y vacuolación neuronal, POANV (RAB3GAP1, Rottweiler Variant)
- Abiotrofia neuronal progresiva, degeneración multisistémica canina, CMSD (SERAC1 Exon 4, Chinese Crested Variant)
- Enfermedad de Alexander (GFAP)
- Ataxia hereditaria, degeneración cerebelosa (RAB24, Old English Sheepdog and Gordon Setter Variant)
- Ataxia cerebelosa, Ataxia cerebelosa progresiva de aparición temprana (SEL1L, Finnish Hound Variant)
- Neuropatía autonómica sensorial hereditaria, síndrome de mutilación acral, AMS (GDNF-AS, Spaniel and Pointer Variant)
- Síndrome del cachorro tembloroso, Síndrome del temblor generalizado ligado al cromosoma X (PLP1, English Springer Spaniel Variant)
- Hipomielinización y temblores (FNIP2, Weimaraner Variant)
- Ataxia espinocerebelosa, Late-Onset Ataxia, LoSCA (CAPN1)
- Ataxia espinocerebelosa (SCN8A, Alpine Dachsbracke Variant)
- Polineuropatía del Alaskan Malamute, AMPN (NDRG1 SNP)
- Hipoplasia cerebelosa (VLDLR, Eurasier Variant)
- Degeneración esponjosa con ataxia cerebelosa 1, SDCA1, SeSAME/EAST Syndrome (KCNJ10)
- Polineuropatía de inicio juvenil, Polineuropatía Leonberger 2, LPN2 (GJA9)
- Ataxia espinocerebelosa con mioquimia y/o convulsiones (KCNJ10)
- Encefalopatía del Alaskan Husky, Encefalomielopatía necrotizante subaguda (SLC19A3)
- Narcolepsia (HCRTR2 Intron 4, Doberman Pinscher Variant)
- Mielopatía degenerativa, DM (SOD1A)
Enfermedades de los ojos
- Luxación primaria del cristalino (ADAMTS17)
- Atrofia progresiva de retina (IFT122 Exon 26, Lapponian Herder Variant)
- Glaucoma primario de ángulo abierto y luxación primaria del cristalino (ADAMTS17 Exon 2, Chinese Shar-Pei Variant)
- Atrofia progresiva de retina, crd1 (PDE6B, American Staffordshire Terrier Variant)
- Atrofia progresiva de retina, crd1 (PDE6B Exon 21, Irish Setter Variant)
- Anomalía ocular del Collie, hipoplasia coroidea, CEA (NHEJ1)
- Atrofia progresiva de retina (SAG)
- Displasia de retina y/o hipoplasia del nervio óptico (SIX6 Exon 1, Golden Retriever Variant)
- Acromatopsia (CNGA3 Exon 7, German Shepherd Variant)
- Retinopatía multifocal canina, cmr2 (BEST1 Exon 5, Coton de Tulear Variant)
- Atrofia progresiva de retina, síndrome de Bardet-Biedl (BBS2 Exon 11, Shetland Sheepdog Variant)
- Glaucoma primario de ángulo abierto (ADAMTS17 Exon 11, Basset Fauve de Bretagne Variant)
- Atrofia progresiva de retina, prcd (PRCD Exon 1)
- Cataratas hereditarias, cataratas de aparición precoz, cataratas juveniles (HSF4 Exon 9, Australian Shepherd Variant)
- Atrofia progresiva de retina autosómica dominante (RHO)
- Ceguera nocturna estacionaria congénita (LRIT3, Beagle Variant)
- Acromatopsia (CNGA3 Exon 7, Labrador Retriever Variant)
- Retinopatía multifocal canina, cmr1 (BEST1 Exon 2)
- Atrofia progresiva de retina 1 ligada al cromosoma X, XL-PRA1 (RPGR)
- Atrofia progresiva de retina, rcd3 (PDE6A)
- Ceguera diurna, degeneración de los conos, acromatopsia (CNGB3 Exon 6, German Shorthaired Pointer Variant)
- Atrofia progresiva de retina, PRA1 (CNGB1)
- Goniodisgenesia y glaucoma, Displasia del ligamento pectíneo, PLD (OLFM3)
- Golden Retriever Atrofia progresiva de retina 2, GR-PRA2 (TTC8)
- Atrofia progresiva de retina, CNGA (CNGA1 Exon 9)
- Golden Retriever Atrofia progresiva de retina 1, GR-PRA1 (SLC4A3)
- Atrofia progresiva de retina, crd4/cord1 (RPGRIP1)
- Ceguera diurna, degeneración de los conos, acromatopsia (CNGB3 Deletion, Alaskan Malamute Variant)
- Ceguera nocturna estacionaria congénita (RPE65, Briard Variant)
- Distrofia corneal macular, MCD (CHST6)
- Glaucoma primario de ángulo abierto (ADAMTS10 Exon 9, Norwegian Elkhound Variant)
- Atrofia progresiva de retina, PRA3 (FAM161A)
- Retinopatía multifocal canina, cmr3 (BEST1 Exon 10 Deletion, Finnish and Swedish Lapphund, Lapponian Herder Variant)
- Glaucoma primario de ángulo abierto (ADAMTS10 Exon 17, Variante Beagle)
Enfermedades del corazón
- Cardiomiopatía dilatada, DCM1 (PDK4, Variante 1 Doberman Pinscher)
- Cardiomiopatía dilatada, DCM (RBM20, Vriante Schnauzer)
- Síndrome de QT largo (KCNQ1)
- Cardiomiopatía dilatada, DCM2 (TTN, Variante 2 Doberman Pinscher)
- Cardiomiopatía y mortalidad juvenil (YARS2)
Enfermedades del esqueleto
- Raquitismo hereditario resistente a la vitamina D (VDR)
- Osteogénesis imperfecta, enfermedad de los huesos frágiles (COL1A1, Variante Golden Retriever)
- Osteogénesis imperfecta, enfermedad de los huesos frágiles (SERPINH1, Variante Dachshund)
- Displasia Oculoesquelética 2, Enanismo-Displasia Retiniana 2, drd2, OSD2 (COL9A2, Variante Samoyedo)
- Síndrome de Raine, síndrome de hipomineralización dental canina (FAM20C)
- Condrodistrofia y enfermedad del disco intervertebral, CDDY/IVDD, Type I IVDD (FGF4 retrogene – CFA12)
- Osteogénesis imperfecta, enfermedad de los huesos frágiles (COL1A2, Variante Beagle)
- Condrodistrofia (ITGA10, Variante Norwegian Elkhound and Karelian Bear Dog)
- Osteopatía craneomandibular, CMO (SLC37A2)
- Displasia esquelética 2, SD2 (COL11A2, Variante Labrador Retriever)
- Labio leporino y/o paladar hendido (ADAMTS20, Variante Nova Scotia Duck Tolling Retriever)
- Osteocondrodisplasia, enanismo esquelético (SLC13A1, Variante Poodle)
Enfermedades del metabolismo
- Hipertermia maligna (RYR1)
- Hypocatalasia, Acatalasemia (CAT)
- Deficiencia de piruvato deshidrogenasa (PDP1, Variante Spaniel)
- Deficiencia de Succínico Semialdehído Deshidrogenasa (ALDH5A1 Exon 7, Variante Saluki)
- Mucopolisacaridosis tipo VI, síndrome de Maroteaux-Lamy, MPS VI (ARSB Exon 5, Variante Miniature Pinscher)
Enfermedades de riñón y vejiga
- Hiperuricosuria e hiperuricemia o urolitiasis, HUU (SLC2A9)
- Urolitiasis por 2,8-Dihidroxiadenina, Urolitiasis por 2,8-DHA (APRT)
- Enfermedad renal poliquística, PKD (PKD1)
- Nefropatía con pérdida de proteínas, PLN (NPHS1)
- Cistinuria tipo II-A (SLC3A1, Australian Cattle Dog Variant)
- Hiperoxaluria primaria (AGXT)
- Cistinuria tipo I-A (SLC3A1, Newfoundland Variant)
- Síndrome de Fanconi (FAN1, Basenji Variant)
- Nefropatía hereditaria autosómica recesiva, Nefropatía familiar, ARHN (COL4A4 Exon 3, Variante Cocker Spaniel)
- Nefropatía hereditaria ligada al cromosoma X, XLHN (COL4A5 Exon 35, Samoyed Variant 2)
- Cistinuria tipo Type II-B (SLC7A9, Variante Miniature Pinscher)
- Nefropatía hereditaria autosómica recesiva, Nefropatía familiar, ARHN (COL4A4 Exon 30, English Springer Spaniel Variant)
Enfermedades hormonales
- Hipotiroidismo Congénito (TPO, Rat, Toy, Hairless Terrier Variant)
- Congenital Dyshormonogenic Hypothyroidism with Goiter (SLC5A5, Variante Shih Tzu)
- Pituitary Dwarfism (POU1F1 Intron 4, Karelian Bear Dog Variant)
- Hipotiroidismo Congénito (TPO, Tenterfield Terrier Variant)
Enfermedades del sistema inmune
- Inmunodeficiencia Combinada Grave, SCID (RAG1, Variante Wetterhoun)
- Inmunodeficiencia Combinada Severa ligada a X, X-SCID (IL2RG Exon 1, Variante Basset Hound)
- Inmunodeficiencia Combinada Grave, SCID (PRKDC, Variante Terrier)
- nmunodeficiencia Combinada Severa ligada a X, X-SCID (IL2RG, Variante Corgi)
- Deficiencia del componente 3, C3 Deficiency (C3)
Enfermedades gastrointestinales
- Síndrome de Lundehund (LEPREL1)
- Síndrome de Imerslund-Gräsbeck, Malabsorción Selectiva de Cobalamina (CUBN Exon 53, Variante Border Collie)
- Inherited Selected Cobalamin Malabsorption with Proteinuria (CUBN, Variante Komondor)
- Síndrome de Imerslund-Gräsbeck, Malabsorción Selectiva de Cobalamina (CUBN Exon 8, Variante Beagle)
Enfermedades clínicas
- Mutación del gen MDR1 o sensibilidad a la ivermectina (ABCB1).
- Actividad Alanina Aminotransferasa (GPT). Permite detectar si las células hepáticas (del hígado) están dañadas.
Otras enfermedades
- Shar-Pei Autoinflammatory Disease, SPAID, Shar-Pei Fever (MTBP)
- Autosomal Recessive Amelogenesis Imperfecta, Familial Enamel Hypoplasia (ENAM Deletion, Italian Greyhound Variant)
- Recurrent Inflammatory Pulmonary Disease, RIPD (AKNA, Rough Collie Variant)
- Persistent Mullerian Duct Syndrome, PMDS (AMHR2)
- Early Bilateral Deafness (LOXHD1 Exon 38, Rottweiler Variant)
- Deafness and Vestibular Syndrome of Dobermans, DVDob, DINGS (MYO7A)
- Neonatal Interstitial Lung Disease (LAMP3)
- Early Onset Adult Deafness, EOAD (EPS8L2 Deletion, Rhodesian Ridgeback Variant)
- Autosomal Recessive Amelogenesis Imperfecta, Familial Enamel Hypoplasia (ENAM SNP, Parson Russell Terrier Variant)
Listado de rasgos que detecta el test de Embark
También resulta interesante saber que con una simple muestra de saliva, pueden descubrir todo esto a mayores:
Color del pelo
- E Locus (MC1R): determina si un perro puede producir pelo oscuro (negro o marrón) y dónde. Los perros con dos copias del alelo recesivo e no producen pelo oscuro en absoluto, y serán «rojos» en todo el cuerpo. La tonalidad del rojo, que puede ir del cobrizo intenso al amarillo/dorado o crema, depende de otros factores genéticos, incluido el locus de intensidad (I), que aún no se ha cartografiado genéticamente. Además de determinar si un perro puede desarrollar pelos oscuros, el locus E puede dar a un perro una «máscara» negra o un «pico de viuda», a menos que el perro tenga factores genéticos dominantes en el color del pelaje. Los perros con una o dos copias del alelo Em suelen tener una máscara melanística (vello facial oscuro, como suele verse en el pastor alemán y el carlino). Los perros sin copias del alelo Em pero con una o dos copias del alelo Eg suelen tener un «pico de viuda» melanístico (pelo oscuro en la frente, como suele verse en el Sabueso Afgano y el Borzoi, donde se denomina «grizzle» o «domino»).
- K Locus (CBD103): El alelo KB del Locus K «anula» al Locus A, lo que significa que impide que el genotipo del Locus A afecte al color del pelaje. Por este motivo, el alelo KB se denomina alelo «negro dominante». Como resultado, los perros con al menos un alelo KB tendrán normalmente un pelaje negro o marrón sólido (o rojo/crema si son ee en el locus E) independientemente de su genotipo en el locus A, aunque otros genes podrían afectar al pelaje del perro y causar otros patrones, como manchas blancas. Los perros con el genotipo kyky mostrarán un patrón de color de pelaje basado en el genotipo que tengan en el Locus A.
- A Locus (ASIP): controla la alternancia entre el pigmento negro y el rojo en las células ciliadas, pero sólo se expresará en perros que no tengan ee en el E locus y que tengan kyky en el locus K. Los perros sable (también llamados «leonados») tienen un pelaje mayoritariamente o totalmente rojo con algunos pelos negros intercalados. Los perros Agouti (también llamados «Wolf Sable») tienen pelos rojos con puntas negras, sobre todo en la cabeza y el lomo. Los perros de color negro y fuego son mayoritariamente negros o marrones, con manchas más claras en las mejillas, las cejas, el pecho y las patas. Los perros negros recesivos tienen el pelaje de color negro o marrón sólido.
- D Locus (MLPH): los perros con dos copias tendrán todo el pigmento negro aclarado («diluido») a gris, o el pigmento marrón aclarado a marrón más claro en el pelo, la piel y, a veces, los ojos. Existen muchos nombres específicos de raza para estos colores diluidos, como «azul», «carbón», «leonado», «plata» e «Isabella». Ten en cuenta que los perros diluidos tienen una mayor incidencia de Alopecia por Dilución del Color, especialmente en determinadas razas. Los perros con una copia del alelo d no serán diluidos, pero pueden transmitir el alelo d a sus cachorros.
- B Locus (TYRP1): los perros con dos copias producen pigmento marrón en lugar de negro tanto en el pelo como en la piel. Los perros con una copia del alelo b producirán pigmento negro, pero pueden transmitir el alelo b a sus cachorros. Los perros E Locus ee portadores de dos alelos b tendrán el pelaje rojo o crema, pero la nariz, el borde de los ojos y las almohadillas plantares serán marrones (a veces se denomina «nariz de Dudley» en los Labradores Retriever). «Hígado» o «chocolate» es el término de color preferido para el marrón en la mayoría de las razas; en el Doberman Pinscher se denomina «rojo».
- Saddle Tan (RALY): hace que los pelos negros retrocedan en forma de «silla de montar» en la espalda, dejando una cara, patas y vientre de color fuego, a medida que el perro envejece. El patrón «Saddle Tan» es característico de razas como el Corgi, el Beagle y el Pastor Alemán. Los perros que tienen el genotipo II en este locus son más propensos a ser mayoritariamente negros con puntos fuego en las cejas, el hocico y las patas, como se ve comúnmente en el Doberman Pinscher y el Rottweiler. Este gen modifica el locus A en el alelo, por lo que los perros que no expresan at no están influenciados por este gen.
- M Locus (PMEL): El patrón de pelaje merle es común a varias razas caninas, como el pastor australiano, el perro leopardo de Catahoula y el pastor de las Shetland, entre muchas otras. El merle surge de una inserción inestable de SINE (que denominamos alelo «M») que interrumpe la actividad del gen pigmentario PMEL, dando lugar a un color de pelaje moteado o irregular. Es probable que los perros con un resultado Mm sean fenotípicamente merle o podrían ser merle «fantasma», es decir, tienen un alelo merle que no afecta al color del pelaje. Los perros con un resultado MM probablemente sean fenotípicamente merle o doble merle. Los perros con un resultado mm no tienen alelos merle y es poco probable que tengan un patrón de pelaje merle. (Embark no distingue actualmente entre los alelos merle críptico, atípico, atípico+, clásico y arlequín descritos recientemente. La prueba merle sólo detecta la presencia, pero no la longitud de la inserción SINE).
Otros rasgos del pelo
- Furnishings (RSPO2): Los perros con una o dos copias del alelo F tienen «mobiliario»: el bigote, la barba y las cejas característicos de razas como el Schnauzer, el Scottish Terrier y el Teckel de pelo duro. Un perro con dos alelos I no tendrá amueblamiento, lo que a veces se denomina «pelaje impropio» en razas en las que el amueblamiento forma parte del estándar racial. La mutación es una inserción genética que medimos indirectamente mediante una prueba de ligamiento altamente correlacionada con la inserción.
- Longitud del pelo (FGF5): afecta a la longitud del pelo en muchas especies diferentes, como gatos, perros, ratones y humanos. En los perros, el alelo T confiere un pelaje largo y sedoso, como se observa en el Yorkshire Terrier y el Whippet de pelo largo. El alelo ancestral G provoca un pelaje más corto, como se observa en el Boxer o el American Staffordshire Terrier. En algunas razas (como el Corgi), el pelo largo se describe como «pelusa».
- Muda (MC5R): Los perros con al menos una copia del alelo ancestral C, como muchos Labradores y Pastores Alemanes, tienen una muda abundante o estacional, mientras que los que tienen dos copias del alelo T, como muchos Boxers, Shih Tzus y Chihuahuas, tienden a tener una muda más ligera. Los perros con pelo amueblado/alambrado causado por RSPO2 (el gen del amueblado) tienden a tener poca muda independientemente de su genotipo en este gen.
- Textura del pelo (KRT71): los perros con pelo largo y al menos una copia del alelo T tienen un pelaje ondulado o rizado característico de los Caniches y los Bichon Frises. Los perros con dos copias del alelo ancestral C probablemente tengan el pelo liso, pero hay otros factores que pueden causar un pelo rizado, por ejemplo, si tienen al menos un alelo F para el gen de los muebles (RSPO2), es probable que tengan el pelo rizado. Los perros de pelo corto pueden ser portadores de una o dos copias del alelo T, pero seguir teniendo el pelo liso.
- Sin pelo (FOXI3): una duplicación en el gen FOXI3 provoca la ausencia de pelo en la mayor parte del cuerpo, así como cambios en la forma y el número de dientes. Esta mutación se da en la Orquídea Inca Peruana, el Xoloitzcuintli (sin pelo mexicano) y el Crestado Chino (otras razas sin pelo tienen mutaciones diferentes). Los perros con el genotipo NDup suelen carecer de pelo, mientras que los perros con el genotipo NN suelen tener un pelaje normal. El genotipo DupDup nunca se ha observado, lo que sugiere que los perros con ese genotipo no pueden sobrevivir hasta el nacimiento. Tenga en cuenta que se trata de una prueba de vinculación, por lo que puede no ser tan predictiva como las pruebas directas de la mutación en algunas líneas.
- Sin pelo (SGK3): La ausencia de pelo en el American Hairless Terrier se debe a una mutación en el gen SGK3. Los perros con el genotipo ND suelen carecer de pelo, mientras que los perros con el genotipo NN suelen tener un pelaje normal.
- Oculocutaneous Albinism Type 2 (SLC45A2): Los perros con dos copias DD de esta deleción en el gen SLC45A2 padecen albinismo oculocutáneo tipo 2 (OCA2), también conocido como albinismo doberman de factor Z, una enfermedad recesiva caracterizada por una grave reducción o ausencia de pigmento en los ojos, la piel y el pelo. Los perros afectados sufren a veces problemas de visión debido a la falta de pigmento ocular (que ayuda a dirigir y absorber la luz ambiental) y son propensos a las quemaduras solares. Los perros con una sola copia de la deleción ND no se verán afectados, pero pueden transmitir la mutación a su descendencia. Esta mutación en particular se remonta a un único Doberman Pinscher blanco nacido en 1976, y sólo se ha observado en perros descendientes de este individuo.
Otras características del cuerpo
- Longitud del hocico (BMP3): los perros de razas con hocico de longitud media (mesocéfalas), como los Staffordshire Terrier y los Labradores, y de razas con hocico largo (dolicocéfalas), como los Whippet y los Collie, tienen una, o más comúnmente dos, copias del alelo C ancestral. Los perros de muchas razas de hocico corto (braquicéfalos), como el Bulldog Inglés, el Pug y el Pekinés, tienen dos copias del alelo derivado A. Al menos cinco genes diferentes afectan a la longitud del hocico en los perros, siendo el BMP3 el único con una mutación causal conocida. Por ejemplo, la forma del cráneo de algunas razas, como el Scottish Terrier dolicocéfalo o el Chin japonés braquicéfalo, parece estar causada por otros genes. Así pues, los perros pueden tener el hocico corto o largo debido a otros factores genéticos que la ciencia aún desconoce.
- Longitud de la cola (T): mientras que la mayoría de los perros tienen dos alelos C y una cola larga, es probable que los perros con un alelo G tengan bobtail, es decir, una cola inusualmente corta o ausente. Esta mutación provoca el bobtail natural en muchas razas, como el Pembroke Welsh Corgi, el Pastor Australiano y el Brittany Spaniel. No se han observado perros con genotipos GG, lo que sugiere que los perros con el genotipo GG no sobreviven al nacimiento. Esta mutación no explica todos los bobtail naturales. Aunque ciertos linajes de Boston Terrier, Bulldog Inglés, Rottweiler, Schnauzer Miniatura, Cavalier King Charles Spaniel y Parson Russell Terrier, y Dobermans nacen con una bobtail natural, estas razas no tienen esta mutación. Esto sugiere que otras mutaciones genéticas desconocidas también pueden dar lugar a un bobtail natural.
- Espolones traseros (LMBR1): los espolones traseros, comunes en algunas razas como el San Bernardo, son dedos adicionales no funcionales situados a medio camino entre la pata y el corvejón del perro. Los perros con al menos una copia del alelo T tienen un 50% de probabilidades de tener espolones traseros. Tenga en cuenta que otras mutaciones (actualmente desconocidas para la ciencia) también pueden causar espolones traseros, por lo que algunos perros TT o TC tendrán espolones traseros.
- Ojos azules (ALX4): los investigadores de Embark descubrieron esta gran duplicación asociada a los ojos azules en razas árticas como el Husky siberiano, así como en pastores australianos tricolores (no merle). Los perros con al menos una copia de la duplicación (Dup) tienen más probabilidades de tener al menos un ojo azul. Algunos perros con la duplicación pueden tener sólo un ojo azul (heterocromía completa) o no tener ningún ojo azul; no obstante, pueden transmitir la duplicación y el rasgo a su descendencia. Los perros NN no son portadores de esta duplicación, pero pueden tener ojos azules debido a otros factores, como el merle.
- Musculatura dorsal y volumen, raza grande (ACSL4): el alelo T se asocia con una musculatura pesada a lo largo de la espalda y el tronco en perros de razas grandes característicamente «voluminosos», como el San Bernardo, el Perro de Montaña de Berna, el Gran Perro de Montaña Suizo y el Rottweiler. El alelo «voluminoso» T está ausente en los perros de razas grandes más delgados, como el Gran Danés, el Lobero Irlandés y el Deerhound Escocés, que están fijados para el alelo C ancestral. Obsérvese que esta mutación no parece afectar a la musculatura en razas de perros pequeñas o incluso medianas con una notable musculatura dorsal, como el American Staffordshire Terrier, el Boston Terrier y el Bulldog Inglés.
Tamaño del cuerpo
- Tamaño de cuerpo (IGF1): El alelo I está asociado con tamaño de cuerpo pequeño.
- Tamaño de cuerpo (IGFR1): El alelo A está asociado con tamaño de cuerpo pequeño.
- Tamaño de cuerpo (STC2): El alelo A está asociado con tamaño de cuerpo pequeño.
- Tamaño de cuerpo (GHR – E195K): El alelo A está asociado con tamaño de cuerpo pequeño.
- Tamaño de cuerpo (GHR – P177L): El alelo T está asociado con tamaño de cuerpo pequeño.
Rendimiento
- Adaptación a la altitud (EPAS1): esta mutación hace que los perros sean especialmente tolerantes a entornos con poco oxígeno (hipoxia), como los que se encuentran a grandes altitudes. Los perros con al menos un alelo A son menos susceptibles al «mal de altura». Esta mutación se identificó originalmente en razas de zonas de gran altitud, como el mastín tibetano.
Diversidad genética
- Coeficiente de Inbreeding: el COI genético mide la proporción del genoma de tu perro en la que los genes del lado materno son idénticos por descendencia a los del lado paterno.
- MHC Class II – DLA DRB1: gen del antígeno leucocitario canino (ADL), el DRB1 codifica una proteína del complejo mayor de histocompatibilidad (CMH) que interviene en la respuesta inmunitaria. Algunos estudios han mostrado asociaciones entre determinados haplotipos de DRB1 y enfermedades autoinmunes como la enfermedad de Addison (hipoadrenocorticismo) en ciertas razas de perros, pero estos hallazgos aún no han sido validados científicamente. Citas: Gershony et al 2019
- MHC Class II – DLA DQA1 y DQB1: DQA1 y DQB1 son dos genes DLA estrechamente relacionados que codifican proteínas MHC implicadas en la respuesta inmunitaria. Varios estudios han mostrado correlaciones de los haplotipos DQA-DQB1 y ciertas enfermedades autoinmunes; sin embargo, aún no se han validado científicamente.
Cómo se utiliza el test de Embark paso a paso
Realizar este test es muy sencillo. Todo se resume en comprar el test, cuando te llegue a casa recoges la saliva con el bastoncillo y la metes en el sobre, y luego envías el sobre por Correos de vuelta al laboratorio.
Pero te contamos paso a paso cómo hacerlo y qué debes tener en cuenta en cada fase:
Paso 1: Cómo comprar el test de Embark desde España
Puedes comprar el test «Breed + Health» directamente desde su página web o haciendo clic en el siguiente botón:
Para poder aplicar el descuento de 60$ que te darán si lo compras desde el enlace del botón anterior, tendrás que iniciar sesión desde tu cuenta de Facebook. Si no quieres dar esa información, puedes pulsar sobre la X de esa ventana y tendrás que irte al apartado Dog owners > Breed + Health DNA Test y pulsar sobre el botón «Buy now«.
No es tremendamente relevante que elijas entre la opción «Mixed breed» (perro mestizo) o «Purebred» (raza pura).
Y desde entonces, tocará armarte de paciencia. Recuerda que el kit tiene que viajar desde USA hasta España, por lo que puede tardarte 2 semanas en llegar. La clave durante todo el proceso es conservar la paciencia, ¡aunque resulte difícil!
Paso 2: Activar el kit y recoger la muestra de tu perro
Tan pronto recibas el kit en tu casa, abre la caja y mira el código que aparece en su interior. Lo siguiente que tienes que hacer es activar tu kit registrándote en la web de Embarkvet . com (si todavía no lo habías hecho) y pulsando sobre el botón «Activate Kit«. Sigue los pasos que te indiquen en tu pantalla, pero aquí lo que vas a hacer simplemente es introducir el código que aparece en tu caja. De ese modo saben que el kit ha llegado sano y salvo a su destino.
Luego verás el bastoncillo dentro de una bolsa de plástico. Ábrelo.
IMPORTANTE: tu perro no debe de haber comido nada al menos 30 minutos antes de que obtengas su muestra de saliva.
Si tu perro es sensible y no le gusta demasiado la manipulación, debes de saber que no va a encantarle este momento, aunque para ser sinceros obtener la muestra es muy rápido.
Para obtener la saliva de tu perro que necesitas, tienes que introducir el bastoncillo en su boca y pasarlo por su moflete y/o encía durante al menos 30 segundos. Cuanto más tiempo logres estar pasando el bastoncillo por el interior de su boca, más posibilidades de éxito tienes.
Una vez esté bien empapada la espumilla del extremo del bastoncillo, ya puedes desenroscarlo por la parte verde e introducirla en el interior del tubo. Vuelve a enroscar para cerrarlo bien y agita el tubo durante 10 segundos, para que el líquido moje bien la esponja.
Recuerda ACTIVAR TU KIT antes de enviarlo de vuelta al laboratorio.
Paso 3: Cómo enviar la muestra a Embark desde España
En el kit de Embark te dan también un sobre (bastante pequeño) donde aparece la dirección del laboratorio. Introduce el bastoncillo dentro de ese sobre y ya puedes enviarlo por Correos a su destino.
TIP 1: puedes introducir ese sobre en otro un poco más grande (recuerda poner tanto la dirección del laboratorio en la parte frontal del sobre, como tu propia dirección en la parte trasera del mismo). De este modo reduces las posibilidades de que el sobre se pueda perder.
Algo que debes saber, es que pueden pararte el sobre en los controles rutinarios de Aduanas y enviártelo de vuelta a tu casa. A pesar de que en la web de sanidad de España dice que no es preciso solicitar autorización alguna para exportar muestras biológicas, en Correos no van a poder indicar que dentro del sobre hay saliva de perro y por tanto lo más habitual es que indiquen que envías informes o un bolígrafo.
TIP 2: si realizas un envío certificado aumentas las probabilidades de que, en caso de que te paren el sobre en Aduanas, lo recibas de nuevo en tu casa. En nuestro caso el envío por Correos certificado nos salió por 7€.
Que te paren el sobre o no, es simplemente cuestión de suerte. Si no te lo paran en el control rutinario, la muestra llegará a su destino correctamente.
Paso 4: Tiempos de espera aproximados
La espera se hace bastante larga, por lo que te animo a que te armes de paciencia. Para que te hagas una idea, estos fueron los tiempos que manejamos nosotros:
- Compramos el test «Breed + Health» el 11 de octubre.
- Recibimos el kit el 8 de noviembre, y ese mismo día lo activamos y recogimos la muestra de saliva.
- Enviamos por Correos el 9 de noviembre.
- El 23 de noviembre recibieron la muestra en el laboratorio (te lo notifican por email).
- El 4 de diciembre recibimos el aviso de que ya estaban disponibles los resultados de salud en la web.
- El 5 de diciembre recibimos el aviso de que ya estaban disponibles los de raza.
Dudas frecuentes sobre el test de Embark
¿Caduca el kit?
El líquido que contiene el tubo donde se obtiene la muestra, se va degradando a lo largo del tiempo. En teoría y según los datos que tiene Embark, al menos es efectivo durante los 2 años siguientes a la compra. Pero si quieres una recomendación personal, yo no esperaría tantísimo tiempo.
¿Qué ocurre si en el listado de razas no aparece la del mío?
Es posible que algunas razas españolas no aparezcan todavía en el listado (como el Can de Palleiro, el Bodeguero Andaluz, el Pastor Vasco, el Pastor Catalán o el Villano de las Encartaciones, por mencionar algunas). Teniendo en cuenta que el laboratorio de Embark es estadounidense y que la mayoría de sus clientes son también del continente americano, es lógico pensar que falten por catalogar varias razas españolas.
Esto puede solucionarse hablando directamente con ellos (son bastante ágiles respondiendo) y logrando que vayan aumentando el catálogo de razas a raíz de que reciban varias muestras de ADN de perros de dichas razas. De ese modo podrán identificar el patrón genético y pasar a aumentar su propia base de datos, beneficiándose de ellos todos los clientes futuros (tú incluido).
¿Qué significa Supermutt?
En ocasiones no existe predominancia de genes de una raza en concreto, sino que tu perro ha sido resultado del cruce de multitud de razas diferentes. Las trazas de esos genes en su ADN son tan pequeñas que Embark únicamente puede sugerirte cuáles podrían ser las razas involucradas, y por tanto las reúne a todas ellas bajo el término y porcentaje de «Supermutt«.
¿Qué significa Unresolved?
Es lo mismo que Supermutt, pero aplicado a los perros de raza «pura».
Las pruebas genéticas de ascendencia pueden informar con total seguridad sobre de qué razas eran las 4-5 generaciones anteriores a tu perro.
¿Qué significa Village dogs?
Embark denomina «Village dogs» a los perros de aldea: perros que viven en el exterior a lo largo de todo el mundo y cerca de asentamientos humanos grandes y pequeños. También se les conoce como perros isleños, perros paria o perros vagabundos. Constituyen aproximadamente 3/4 partes de los cerca de mil millones de perros que habitan a día de hoy el planeta.
Desde 2007 han estado estudiando a los perros de aldea a lo largo de los seis continentes.
Resultados del test de Pirlo
Estes son los resultados que hemos obtenido de Pirlo tras realizarle el test de ADN «Health & Breed» de Embark:
Salud

La mejor noticia que podíamos tener: ¡sano al 100%!
Para la cantidad de enfermedades genéticas de las que son candidatos los border collie, saber que no heredará ningún problema de salud es un gran alivio. Con su displasia de cadera ya tenemos más que suficiente.
Raza

La confirmación de lo que ya sabíamos: Pirlo es un Border Collie. La novedad es que en su genética hay también trazas pequeñas de antepasados Pastor Alemán y Old English Sheepdog.
Además, su coeficiente de inbreeding está en el 12%.
Y tú, ¿también has realizado el test de Embark a tu perro y quieres compartirlo con nosotros? Puedes dejar un comentario con tu enlace de perfil de Embark y de ese modo crearemos un listado de perfiles en esta página. Cualquier persona que acceda a ella podrá ver la información de tu perro.